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Gen

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Resumen

Localización citogenética
14q31.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 88.385.657–88.438.460 (GRCh38)
Exones
12 exones en 52,8 kb
Proteína
599 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HSD3
Símbolos anteriores
LCA3
Transcrito MANE Select
ENST00000393545.9NM_018418.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SPATA7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SPATA7. SPATA7 y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 87.912.059 hasta 88.912.058.Cromosoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87.837.820–87.993.665, hebra inversaGALCGPR65: 88.005.129–88.014.811, hebra directaGPR65KCNK10: 88.180.103–88.326.907, hebra inversaKCNK10SPATA7: 88.385.657–88.438.460, hebra directaSPATA7PTPN21: 88.465.778–88.555.019, hebra inversaPTPN21ZC3H14: 88.562.948–88.627.596, hebra directaZC3H14EML5: 88.612.240–88.792.994, hebra inversaEML5TTC8: 88.824.153–88.881.079, hebra directaTTC8Diagrama de SPATA7: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 88.385.657–88.385.837, 181 basesExón 2: 88.391.381–88.391.455, 75 basesExón 3: 88.393.393–88.393.488, 96 basesExón 4: 88.396.156–88.396.203, 48 basesExón 5: 88.416.711–88.416.844, 134 basesExón 6: 88.426.232–88.426.704, 473 basesExón 7: 88.427.630–88.427.696, 67 basesExón 8: 88.429.348–88.429.463, 116 basesExón 9: 88.431.172–88.431.225, 54 basesExón 10: 88.433.135–88.433.212, 78 basesExón 11: 88.437.543–88.437.597, 55 basesExón 12: 88.437.838–88.438.460, 623 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 52,8 kb del gen; 1800 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPATA7

56

posiciones en SPATA7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,8 kb de SPATA7, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPATA7: spermatogenesis associated 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. Gen SPATA7: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spata7

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