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Gen

SPART

spartin

Resumen

Localización citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 36.301.638–36.346.394 (GRCh38)
Exones
9 exones en 44,8 kb
Proteína
666 aminoácidos
También conocido como
KIAA0610, TAHCCP1
Símbolos anteriores
SPG20
Transcrito MANE Select
ENST00000438666.7NM_015087.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de SPART

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica SPART. SPART y 7 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 35.824.016 hasta 36.824.015.Cromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35.768.652–36.132.164, hebra inversaDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, hebra inversaSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, hebra inversaCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, hebra inversaCCDC169SPART: 36.301.638–36.346.394, hebra inversaSPARTCCNA1: 36.431.511–36.442.959, hebra directaCCNA1SERTM1: 36.673.798–36.698.457, hebra directaSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, hebra directaRFXAPDiagrama de SPART: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 36.301.638–36.304.632, 2995 basesExón 8: 36.312.145–36.312.235, 91 basesExón 7: 36.312.319–36.312.477, 159 basesExón 6: 36.314.227–36.314.421, 195 basesExón 5: 36.326.575–36.326.698, 124 basesExón 4: 36.329.362–36.329.517, 156 basesExón 3: 36.331.399–36.331.596, 198 basesExón 2: 36.335.021–36.335.832, 812 basesExón 1: 36.346.225–36.346.394, 170 bases9864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,9 kb de los 44,8 kb del gen; 2001 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SPART

    14

    posiciones en SPART donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 44,8 kb de SPART, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SPART: spartin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPART: spartin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spart

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