Gen
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000230124↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84320↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q25.2-q25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 214,3 kb
- Proteína
- 282 aminoácidos
- También conocido como
- MGC2404
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún ACBD6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ACBD6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 214,3 kb del gen; 849 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ACBD6
1
posición en ACBD6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 214,3 kb de ACBD6, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ACBD6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ACBD6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Mostrar 27 rasgos más
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acbd6
Dante Labs. Gen ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acbd6
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