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Gen

PRUNE1

prune exopolyphosphatase 1

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 151.008.449–151.035.713 (GRCh38)
Exones
8 exones en 27,3 kb
Proteína
453 aminoácidos
También conocido como
DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
Símbolos anteriores
PRUNE
Transcrito MANE Select
ENST00000271620.8NM_021222.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PRUNE1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PRUNE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PRUNE1. PRUNE1 y 33 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 150.522.081 hasta 151.522.080.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, hebra directaADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, hebra inversaMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, hebra inversaENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, hebra inversaGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, hebra inversaHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, hebra inversaCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, hebra inversaCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, hebra inversaARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, hebra directaCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, hebra directaSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, hebra inversaCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, hebra directaANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, hebra inversaMINDY1PRUNE1: 151.008.449–151.035.713, hebra directaPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, hebra directaBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, hebra directaC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, hebra inversaMLLT11: 151.054.177–151.069.544, hebra directaGABPB2: 151.070.514–151.130.109, hebra directaSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, hebra inversaSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, hebra directaTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, hebra directaSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, hebra inversaLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, hebra inversaVPS72: 151.176.304–151.195.321, hebra inversaPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, hebra directaPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, hebra directaPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, hebra directaZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, hebra inversaPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, hebra inversaRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, hebra inversaSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, hebra directaPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, hebra inversaPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, hebra directaCGNDiagrama de PRUNE1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 151.008.449–151.008.671, 223 basesExón 2: 151.017.812–151.017.904, 93 basesExón 3: 151.018.467–151.018.669, 203 basesExón 4: 151.024.611–151.024.795, 185 basesExón 5: 151.025.515–151.025.673, 159 basesExón 6: 151.027.233–151.027.327, 95 basesExón 7: 151.028.786–151.028.944, 159 basesExón 8: 151.033.806–151.035.713, 1908 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 27,3 kb del gen; 1362 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRUNE1

8

posiciones en PRUNE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,3 kb de PRUNE1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prune1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prune1

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