Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Resumen

Localización citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
Exones
7 exones en 2,9 kb
Proteína
377 aminoácidos
También conocido como
NEM3
Símbolos anteriores
ACTA
Transcrito MANE Select
ENST00000366684.7NM_001100.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía relacionada con ACTA1 (alfa-actinopatía)

      Espectro de miopatías congénitas y de inicio en la edad adulta causadas por variantes en el gen de la alfa-actina del músculo esquelético, ACTA1, con debilidad, disminución del tono muscular y dificultades respiratorias.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ACTA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ACTA1. ACTA1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 228.932.670 hasta 229.932.669.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, hebra directaRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, hebra inversaCCSAPACTA1: 229.431.245–229.434.094, hebra inversaACTA1NUP133: 229.439.673–229.508.376, hebra inversaNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, hebra inversaABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, hebra inversaTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, hebra directaURB2Diagrama de ACTA1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 229.431.245–229.431.642, 398 bases. 12 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 229.431.721–229.431.902, 182 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 229.431.994–229.432.185, 192 bases. 7 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 229.432.270–229.432.431, 162 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 229.432.556–229.432.880, 325 bases. 10 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 229.432.987–229.433.127, 141 bases. 4 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 229.434.004–229.434.094, 91 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 2,9 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACTA1

166

posiciones en ACTA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,9 kb de ACTA1, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Variantes con una página (39)

Las variantes de ACTA1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.617-5C>AIntrón 4229.432.190Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.687G>CExón 5229.432.115Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.990+1G>TIntrón 6229.431.720Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C376Fc.1127G>TExón 7229.431.506Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C376Sc.1127G>CExón 7229.431.506Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D13Ec.39C>AExón 2229.433.077Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D13Nc.37G>AExón 2229.433.079Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D58Nc.172G>AExón 3229.432.838Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D181Tfs*11c.541delExón 4229.432.344Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D290Hc.868G>CExón 6229.431.843Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 39 variantes de ACTA1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acta1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test