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Gen

EXOSC3

exosome component 3

Resumen

Localización citogenética
9p13.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,4 kb
Proteína
275 aminoácidos
También conocido como
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
Transcrito MANE Select
ENST00000327304.10NM_016042.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EXOSC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica EXOSC3. EXOSC3 y 13 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 37.282.389 hasta 38.282.388.Cromosoma 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37.118.631–37.383.818, hebra directaZCCHC7GRHPR: 37.422.660–37.463.037, hebra directaGRHPRZBTB5: 37.437.687–37.468.850, hebra inversaZBTB5POLR1E: 37.481.695–37.503.701, hebra directaPOLR1EFBXO10: 37.510.892–37.576.392, hebra inversaFBXO10: 37.512.547–37.592.469, hebra inversaTOMM5: 37.582.646–37.592.619, hebra inversaTOMM5: 37.588.413–38.068.687, hebra inversaFRMPD1: 37.650.862–37.746.904, hebra directaFRMPD1TRMT10B: 37.753.768–37.780.789, hebra directaTRMT10BEXOSC3: 37.779.714–37.785.064, hebra inversaEXOSC3DCAF10: 37.800.554–37.880.307, hebra directaDCAF10SLC25A51: 37.879.400–37.904.387, hebra inversaSLC25A51SHB: 37.915.349–38.069.270, hebra inversaSHBDiagrama de EXOSC3: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 37.779.714–37.780.880, 1167 basesExón 3: 37.781.986–37.782.137, 152 basesExón 2: 37.783.914–37.784.063, 150 basesExón 1: 37.784.721–37.785.064, 344 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 5,4 kb del gen; 828 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXOSC3

41

posiciones en EXOSC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,4 kb de EXOSC3, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXOSC3: exosome component 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/exosc3

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