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Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Resumen

Localización citogenética
17p12
Coordenadas
Cromosoma 17: 14.069.504–14.208.677 (GRCh38)
Exones
7 exones en 139,2 kb
Proteína
443 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000261643.8NM_001303.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de COX10

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica COX10. COX10 y 2 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 13.639.091 hasta 14.639.090.Cromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14.069.504–14.208.677, hebra directaCOX10CDRT15: 14.235.673–14.236.862, hebra inversaCDRT15HS3ST3B1: 14.301.025–14.349.404, hebra directaHS3ST3B1Diagrama de COX10: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 14.069.504–14.069.648, 145 basesExón 2: 14.074.323–14.074.456, 134 basesExón 3: 14.076.735–14.077.056, 322 basesExón 4: 14.102.118–14.102.242, 125 basesExón 5: 14.159.877–14.159.947, 71 basesExón 6: 14.191.989–14.192.221, 233 basesExón 7: 14.206.810–14.208.677, 1868 bases12345675′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,9 kb de los 139,2 kb del gen; 1332 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen COX10

    10

    posiciones en COX10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (10 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 139,2 kb de COX10, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cox10

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