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Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Resumen

Localización citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromosoma 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
Exones
20 exones en 16,4 kb
Proteína
558 aminoácidos
También conocido como
NG26, D6S82E
Símbolos anteriores
BAT5
Transcrito MANE Select
ENST00000395952.8NM_021160.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ABHD16A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ABHD16A. ABHD16A y 70 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 31.195.140 hasta 32.195.139.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, hebra inversaHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, hebra inversaHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, hebra directaMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, hebra directaMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, hebra directaMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, hebra inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, hebra inversaATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, hebra inversaNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, hebra directaLTA: 31.572.054–31.574.324, hebra directaTNF: 31.575.558–31.578.336, hebra directaLTB: 31.580.525–31.582.522, hebra inversaLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, hebra directaLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, hebra inversaNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, hebra directaAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, hebra directa: 31.622.774–31.622.860, hebra directa: 31.623.874–31.625.499, hebra directaBAG6: 31.638.543–31.652.747, hebra inversaAPOM: 31.652.416–31.658.214, hebra directaC6orf47: 31.658.298–31.660.778, hebra inversaGPANK1: 31.661.228–31.666.283, hebra inversaCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, hebra directa: 31.666.102–31.673.546, hebra directaLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, hebra directaLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, hebra inversaLY6G5CABHD16A: 31.686.955–31.703.324, hebra inversaABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, hebra directaLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, hebra directaLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, hebra directaMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, hebra directaLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, hebra inversaDDAH2: 31.726.586–31.730.617, hebra inversaCLIC1: 31.730.579–31.740.558, hebra inversaMSH5: 31.739.677–31.762.678, hebra directaMSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, hebra directaSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, hebra directaVWA7: 31.765.590–31.777.328, hebra inversaVARS1: 31.777.518–31.795.975, hebra inversaLSM2: 31.797.019–31.806.992, hebra inversaLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, hebra inversaHSPA1LHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, hebra directaHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, hebra directaNEU1: 31.857.063–31.862.905, hebra inversaNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, hebra inversaSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, hebra inversaEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, hebra directaC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, hebra inversaZBTB12: 31.927.698–31.952.048, hebra directaCFB: 31.945.650–31.952.086, hebra directaCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, hebra inversaSKIC2: 31.959.025–31.969.852, hebra directaSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, hebra inversaWHR1: 31.971.091–31.982.821, hebra directaC4A: 31.981.991–32.005.247, hebra directaC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, hebra directaC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, hebra directaCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, hebra inversaTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, hebra inversaATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, hebra inversaFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, hebra directaPRRT1: 32.147.292–32.153.083, hebra inversaPRRT1: 32.150.495–32.154.373, hebra inversaPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, hebra directaEGFL8: 32.163.918–32.171.980, hebra directaAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, hebra inversaRNF5: 32.178.391–32.184.769, hebra directaAGER: 32.180.963–32.184.365, hebra inversaPBX2: 32.184.733–32.190.278, hebra inversaGPSM3: 32.190.766–32.195.523, hebra inversaNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, hebra inversaDiagrama de ABHD16A: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 31.686.955–31.687.295, 341 basesExón 19: 31.687.498–31.687.544, 47 basesExón 18: 31.687.642–31.687.740, 99 basesExón 17: 31.687.824–31.687.900, 77 basesExón 16: 31.688.041–31.688.103, 63 basesExón 15: 31.688.249–31.688.305, 57 basesExón 14: 31.688.723–31.688.786, 64 basesExón 13: 31.689.015–31.689.119, 105 basesExón 12: 31.689.581–31.689.704, 124 basesExón 11: 31.690.078–31.690.127, 50 basesExón 10: 31.690.539–31.690.602, 64 basesExón 9: 31.691.579–31.691.680, 102 basesExón 8: 31.691.804–31.691.918, 115 basesExón 7: 31.693.027–31.693.149, 123 basesExón 6: 31.693.359–31.693.432, 74 basesExón 5: 31.696.948–31.697.033, 86 basesExón 4: 31.700.942–31.701.028, 87 basesExón 3: 31.701.274–31.701.340, 67 basesExón 2: 31.702.074–31.702.130, 57 basesExón 1: 31.703.150–31.703.324, 175 bases201816141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2 kb de los 16,4 kb del gen; 1677 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ABHD16A

    5

    posiciones en ABHD16A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    5 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • MHC (5 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Un genoma completo cubre los 16,4 kb de ABHD16A, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ABHD16A

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABHD16A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abhd16a

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