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Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Resumen

Localización citogenética
5q11.2-q12.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
Exones
15 exones en 924,7 kb
Proteína
809 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
DPDE3
Transcrito MANE Select
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PDE4D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PDE4D. PDE4D y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 58.044.349 hasta 60.818.415.Cromosoma 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58.453.091–58.460.139, hebra inversaPLK2GAPT: 58.491.428–58.497.090, hebra directaGAPTRAB3C: 58.582.221–58.859.394, hebra directaRAB3CPDE4D: 58.969.038–59.893.726, hebra inversaPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, hebra inversaDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, hebra inversaELOVL7Diagrama de PDE4D: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 58.969.038–58.975.080, 6043 basesExón 14: 58.975.657–58.975.839, 183 basesExón 13: 58.976.350–58.976.472, 123 basesExón 12: 58.977.191–58.977.345, 155 basesExón 11: 58.988.493–58.988.592, 100 basesExón 10: 58.989.755–58.989.919, 165 basesExón 9: 58.990.804–58.990.902, 99 basesExón 8: 58.991.832–58.992.004, 173 basesExón 7: 58.993.372–58.993.465, 94 basesExón 6: 59.038.859–59.038.971, 113 basesExón 5: 59.180.595–59.180.644, 50 basesExón 4: 59.185.189–59.185.262, 74 basesExón 3: 59.193.500–59.193.536, 37 basesExón 2: 59.215.777–59.215.968, 192 basesExón 1: 59.893.168–59.893.726, 559 bases1515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,2 kb de los 924,7 kb del gen; 2430 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE4D

8

posiciones en PDE4D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 924,7 kb de PDE4D, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PDE4D

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PDE4D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE4D: phosphodiesterase 4D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE4D: phosphodiesterase 4D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde4d

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