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Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Resumen

Localización citogenética
12p13.32
Coordenadas
Cromosoma 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Exones
2 exones en 8,4 kb
Proteína
495 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Símbolos anteriores
AEMK
Transcrito MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias episódicas hereditarias

    • Ataxia episódica hereditariaAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia autosómica dominante con episodios de desequilibrio, incluidas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) y EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia episódica tipo 2 suele responder a la acetazolamida o a la 4-aminopiridina, y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir los episodios.

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KCNA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KCNA1. KCNA1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 4.414.081 hasta 5.414.080.Cromosoma 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, hebra inversaFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, hebra inversaFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, hebra directaRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, hebra directaDYRK4: 4.604.944–4.662.643, hebra directaAKAP3: 4.613.383–4.649.072, hebra inversaAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, hebra directaNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, hebra directaGALNT8: 4.719.870–4.851.927, hebra directaGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, hebra directaKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, hebra directaKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, hebra directaKCNA5Diagrama de KCNA1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4.909.905–4.910.472, 568 basesExón 2: 4.910.840–4.918.256, 7417 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 8,4 kb del gen; 1488 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNA1

28

posiciones en KCNA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,4 kb de KCNA1, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcna1

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