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Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Resumen

Localización citogenética
16q12.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 53.598.153–53.703.859 (GRCh38)
Exones
27 exones en 105,7 kb
Proteína
1315 aminoácidos
También conocido como
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
Transcrito MANE Select
ENST00000647211.2NM_015272.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Meckel

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de RPGRIP1L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica RPGRIP1L. RPGRIP1L y 4 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 53.151.006 hasta 54.151.005.Cromosoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53.054.968–53.329.150, hebra directaCHD9RBL2: 53.433.977–53.491.668, hebra directaRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, hebra inversaAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.859, hebra inversaRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, hebra directaFTODiagrama de RPGRIP1L: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 53.598.153–53.602.188, 4036 basesExón 26: 53.605.481–53.605.614, 134 basesExón 25: 53.610.967–53.611.051, 85 basesExón 24: 53.619.025–53.619.208, 184 basesExón 23: 53.622.219–53.622.356, 138 basesExón 22: 53.636.439–53.636.512, 74 basesExón 21: 53.637.695–53.637.854, 160 basesExón 20: 53.638.310–53.638.411, 102 basesExón 19: 53.641.033–53.641.116, 84 basesExón 18: 53.641.285–53.641.475, 191 basesExón 17: 53.645.625–53.646.003, 379 basesExón 16: 53.648.964–53.649.115, 152 basesExón 15: 53.652.535–53.652.987, 453 basesExón 14: 53.656.472–53.656.589, 118 basesExón 13: 53.657.453–53.657.632, 180 basesExón 12: 53.658.414–53.658.464, 51 basesExón 11: 53.658.772–53.658.878, 107 basesExón 10: 53.664.870–53.665.009, 140 basesExón 9: 53.671.510–53.671.583, 74 basesExón 8: 53.672.870–53.673.016, 147 basesExón 7: 53.675.017–53.675.122, 106 basesExón 6: 53.686.433–53.686.576, 144 basesExón 5: 53.687.863–53.687.965, 103 basesExón 4: 53.692.066–53.692.364, 299 basesExón 3: 53.696.151–53.696.295, 145 basesExón 2: 53.700.639–53.700.730, 92 basesExón 1: 53.703.803–53.703.859, 57 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 105,7 kb del gen; 3948 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de RPGRIP1L

301

posiciones en RPGRIP1L en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 105,7 kb de RPGRIP1L, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RPGRIP1L

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPGRIP1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPGRIP1L: RPGRIP1 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. Gen RPGRIP1L: RPGRIP1 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpgrip1l

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