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Gen

SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

Resumen

Localización citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 69.879.416–70.032.366 (GRCh38)
Exones
12 exones en 153 kb
Proteína
435 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000361956.8NM_001034852.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SMOC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SMOC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SMOC1. SMOC1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 69.455.891 hasta 70.455.890.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbSLC39A9: 69.398.015–69.463.644, hebra directaSLC39A9PLEKHD1: 69.484.692–69.531.551, hebra directaPLEKHD1CCDC177: 69.569.498–69.574.890, hebra inversaCCDC177SUSD6: 69.611.567–69.715.144, hebra directaSUSD6SRSF5: 69.726.822–69.773.904, hebra directaSRSF5SLC10A1: 69.768.055–69.797.665, hebra inversaSLC10A1SMOC1: 69.879.416–70.032.366, hebra directaSMOC1SLC8A3: 70.044.215–70.189.480, hebra inversaSLC8A3COX16: 70.325.081–70.416.984, hebra inversaCOX16SYNJ2BP-COX16: 70.326.064–70.417.074, hebra inversaSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70.366.499–70.417.102, hebra inversaSYNJ2BPADAM21: 70.417.107–70.460.453, hebra directaADAM21Diagrama de SMOC1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 69.879.416–69.879.777, 362 basesExón 2: 69.952.138–69.952.303, 166 basesExón 3: 69.953.420–69.953.532, 113 basesExón 4: 69.975.715–69.975.814, 100 basesExón 5: 69.977.918–69.977.965, 48 basesExón 6: 69.992.417–69.992.473, 57 basesExón 7: 69.994.400–69.994.480, 81 basesExón 8: 70.010.754–70.010.946, 193 basesExón 9: 70.011.485–70.011.567, 83 basesExón 10: 70.013.386–70.013.491, 106 basesExón 11: 70.023.203–70.023.447, 245 basesExón 12: 70.030.242–70.032.366, 2125 bases1510125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 153 kb del gen; 1308 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMOC1

4

posiciones en SMOC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 153 kb de SMOC1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smoc1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smoc1

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