Gen
DMD
dystrophin
- HGNC 2928(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198947(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1756(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp21.2-p21.1
- Coordenadas
- Cromosoma X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
- Exones
- 79 exones en 2092,3 kb
- Proteína
- 3685 aminoácidos
- Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- También conocido como
- BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
- Símbolos anteriores
- MRX85
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357033.9NM_004006.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Miocardiopatía dilatada
Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.
Distrofinopatías (distrofia muscular de Duchenne y de Becker)
- Distrofia muscular de DuchenneRecesiva ligada al cromosoma X
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por una debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas, debidas a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Corticoides (deflazacort, prednisone); oligonucleótidos antisentido de omisión de exón (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren para variantes sin sentido; terapia génica con microdistrofina (delandistrogene moxeparvovec); control cardíaco y respiratorio
- Distrofia muscular de BeckerRecesiva ligada al cromosoma X
Una distrofinopatía más leve y de inicio más tardío, causada por variantes en DMD que dejan algo de distrofina funcional, con debilidad progresiva de las extremidades y un alto riesgo de enfermedad del músculo cardíaco.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de DMD
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 14 kb de los 2092,3 kb del gen; 11.058 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DMD
1495
posiciones en DMD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 2092,3 kb de DMD, incluidos los intrones, y no solo los 14 kb de exones.
Rasgos asociados a DMD
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DMD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- Hamstring contractures
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostrar 16 rasgos más
- Scoliosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Muscle spasm
- Absent muscle dystrophin expression
- EMG abnormality
- Exercise-induced muscle cramps
- Generalized muscle weakness
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
Abnormality of limbs
- Inability to straighten knee
- Increased size of calf muscles
- Shortening of the achilles tendon
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the shoulder girdle musculature
- Dropped arches
- Quadriceps weakness
- Elbow flexion contracture
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DMD: dystrophin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dmd
Dante Labs. Gen DMD: dystrophin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dmd
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