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Gen

NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 81.239.318–81.241.310 (GRCh38)
Exones
3 exones en 2 kb
Proteína
74 aminoácidos
Símbolos anteriores
C17orf89
Transcrito MANE Select
ENST00000431388.3NM_001086521.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen clasifica la asociación como moderada
        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFAF8

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NDUFAF8. NDUFAF8 y 22 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 80.740.314 hasta 81.740.313.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 MbRPTOR: 80.544.819–80.966.371, hebra directaRPTORCHMP6: 80.991.598–81.031.356, hebra directaCHMP6BAIAP2: 81.035.122–81.117.434, hebra directaBAIAP2LMTK1: 81.110.487–81.166.228, hebra inversaLMTK1PVALEF: 81.165.507–81.183.166, hebra directaPVALEFCEP131: 81.189.583–81.223.014, hebra inversaCEP131TEPSIN: 81.228.277–81.239.095, hebra inversaTEPSINNDUFAF8: 81.239.318–81.241.310, hebra directaNDUFAF8SLC38A10: 81.244.811–81.295.567, hebra inversaSLC38A10BAHCC1: 81.395.450–81.466.331, hebra directaBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, hebra inversaACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, hebra directaFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, hebra inversaFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, hebra inversaNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, hebra directaTSPAN10PDE6G: 81.650.459–81.663.112, hebra inversaPDE6GOXLD1: 81.665.033–81.666.635, hebra inversaOXLD1CCDC137: 81.666.698–81.673.904, hebra directaARL16: 81.681.160–81.683.797, hebra inversaHGS: 81.683.326–81.703.138, hebra directaMRPL12: 81.703.357–81.711.112, hebra directa: 81.703.371–81.720.539, hebra directaSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, hebra directaDiagrama de NDUFAF8: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 81.239.318–81.239.447, 130 basesExón 2: 81.239.568–81.239.678, 111 basesExón 3: 81.240.987–81.241.310, 324 bases1235′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,6 kb de los 2 kb del gen; 225 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de NDUFAF8

    4

    posiciones en NDUFAF8 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 2 kb de NDUFAF8, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NDUFAF8

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFAF8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf8

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