TREX1

Informes revisados relevantes para este gen

• Síndrome de Aicardi-Goutières

  • Interferonopatía tipo 1 relacionada con TREX1

    Variantes de TREX1 que causan el síndrome de Aicardi-Goutières y otras enfermedades relacionadas, impulsadas por interferón.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Autosómica recesiva

    El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Enfermedad autoinmune

  • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

  • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

    Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Lupus eritematoso sistémico

  • Una enfermedad autoinmune multiorgánica asociada habitualmente a vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith es altamente específica.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Lupus eritematoso sistémico estándar: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; lupus por deficiencia del complemento: reposición con plasma fresco congelado; interferonopatía: anifrolumab, inhibidores de JAK; para todos: protección solar, gestión del riesgo cardiovascular, planificación del embarazo

• Interferonopatías de tipo I

  • Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral (RVCL-S)Autosómica dominante

    Daño en los vasos sanguíneos pequeños del ojo, el cerebro, el riñón y el hígado de inicio en la edad adulta, causado por variantes específicas de TREX1.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Lupus pernio familiarAutosómica dominante

    Lesiones cutáneas dolorosas inducidas por el frío en los dedos de las manos y de los pies, las orejas y la nariz, que comienzan en la infancia y están causadas por variantes en TREX1 o SAMHD1.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Inmunodeficiencia primaria

    Uno de 114 genes relacionados con ello

    Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Otras leucodistrofias hereditarias

  • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

    Uno de 80 genes relacionados con ello

    Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de TREX1

Los exones suman 1,1 kb de los 1,4 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TREX1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 4 afecciones
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Comparte 4 afecciones
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AComparte 4 afecciones
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BComparte 4 afecciones
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CComparte 4 afecciones
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Comparte 4 afecciones
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Comparte 4 afecciones
• C1QAcomplement C1q A chainComparte 3 afecciones
• PRKCDprotein kinase C deltaComparte 3 afecciones
• CASP10caspase 10Comparte 2 afecciones
• CASP8caspase 8Comparte 2 afecciones
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a TREX1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TREX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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