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Gen

USB1

U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1

Resumen

Localización citogenética
16q21
Coordenadas
Cromosoma 16: 58.001.407–58.021.618 (GRCh38)
Exones
7 exones en 20,2 kb
Proteína
265 aminoácidos
También conocido como
FLJ13154, HVSL1, Mpn1
Símbolos anteriores
C16orf57
Transcrito MANE Select
ENST00000219281.8NM_024598.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún USB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de USB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica USB1. USB1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 57.511.513 hasta 58.511.512.Cromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCCDC102A: 57.511.805–57.537.163, hebra inversaCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, hebra directaADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, hebra directaADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, hebra directaADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, hebra directaDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, hebra directaKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, hebra inversaKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, hebra inversaCNGB1SPMIP8: 57.976.435–57.988.116, hebra directaSPMIP8ZNF319: 57.994.673–58.000.718, hebra inversaZNF319USB1: 58.001.407–58.021.618, hebra directaUSB1MMP15: 58.025.555–58.046.901, hebra directaMMP15CFAP20: 58.113.167–58.129.429, hebra inversaCFAP20CSNK2A2: 58.157.907–58.198.191, hebra inversaCSNK2A2CFAP263: 58.231.157–58.283.836, hebra directaCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, hebra inversaPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, hebra directaGINS3NDRG4: 58.462.846–58.513.628, hebra directaNDRG4Diagrama de USB1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 58.001.407–58.001.581, 175 basesExón 2: 58.002.479–58.002.645, 167 basesExón 3: 58.009.929–58.010.112, 184 basesExón 4: 58.014.273–58.014.326, 54 basesExón 5: 58.017.334–58.017.439, 106 basesExón 6: 58.018.972–58.019.055, 84 basesExón 7: 58.020.141–58.021.618, 1478 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 20,2 kb del gen; 798 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen USB1

4

posiciones en USB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,2 kb de USB1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usb1

Vancouver

Dante Labs. Gen USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usb1

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