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Gen

NHEJ1

non-homologous end joining factor 1

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 219.069.357–219.160.815 (GRCh38)
Exones
8 exones en 91,5 kb
Proteína
299 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
Cernunnos, XLF, FLJ12610
Transcrito MANE Select
ENST00000356853.10NM_024782.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NHEJ1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NHEJ1. NHEJ1 y 43 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 218.615.086 hasta 219.615.085.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbPLCD4: 218.607.855–218.637.186, hebra directaPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, hebra inversaZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, hebra directaBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, hebra inversaRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, hebra directaSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, hebra directaCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, hebra inversaPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, hebra directaWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, hebra directaWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, hebra directaCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, hebra inversaFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, hebra inversaCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.357–219.160.815, hebra inversaNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversaABCB6: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEG: 219.491.867–219.498.244, hebra directaSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, hebra directaSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, hebra directaGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, hebra directaASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, hebra inversaCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, hebra directaOBSL1: 219.550.727–219.572.076, hebra inversaOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, hebra directaSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, hebra directaSTK11IPDiagrama de NHEJ1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 219.069.357–219.076.455, 7099 basesExón 7: 219.077.246–219.077.364, 119 basesExón 6: 219.078.089–219.078.206, 118 basesExón 5: 219.146.680–219.146.738, 59 basesExón 4: 219.147.657–219.147.795, 139 basesExón 3: 219.157.472–219.157.684, 213 basesExón 2: 219.158.186–219.158.362, 177 basesExón 1: 219.160.720–219.160.815, 96 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 91,5 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NHEJ1

26

posiciones en NHEJ1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 91,5 kb de NHEJ1, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NHEJ1: non-homologous end joining factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nhej1

Vancouver

Dante Labs. Gen NHEJ1: non-homologous end joining factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nhej1

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