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Gen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 26.244.939–26.290.465 (GRCh38)
Exones
16 exones en 45,5 kb
Proteína
474 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MTPB
Transcrito MANE Select
ENST00000317799.10NM_000183.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Déficit de la proteína trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva

      Causado por variantes en HADHA o HADHB, que pueden provocar hipoglucemia, problemas cardíacos y hepáticos, degradación muscular y, más adelante, daño en los nervios.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite seguir una dieta baja en grasas de cadena larga con suplementos de grasas de cadena media y disponer de un plan de actuación ante una enfermedad.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HADHB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica HADHB. HADHB y 14 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 25.767.702 hasta 26.767.701.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25.733.753–25.878.600, hebra inversaASXL2KIF3C: 25.926.180–25.982.761, hebra inversaKIF3CRAB10: 26.033.481–26.138.575, hebra directaRAB10GAREM2: 26.173.071–26.196.434, hebra directaGAREM2HADHA: 26.189.833–26.245.044, hebra inversaHADHAHADHB: 26.244.939–26.290.465, hebra directaHADHBADGRF3: 26.308.173–26.346.817, hebra inversaADGRF3SELENOI: 26.308.547–26.395.885, hebra directaSELENOIDRC1: 26.401.908–26.456.717, hebra directaDRC1OTOF: 26.457.203–26.558.756, hebra inversaOTOFCIMIP2C: 26.562.542–26.581.178, hebra directaCIMIP2CCIB4: 26.579.428–26.641.366, hebra inversaCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, hebra directaKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, hebra directaSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, hebra directaCENPADiagrama de HADHB: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 26.244.939–26.244.990, 52 basesExón 2: 26.254.247–26.254.318, 72 basesExón 3: 26.254.430–26.254.474, 45 basesExón 4: 26.263.380–26.263.479, 100 basesExón 5: 26.269.953–26.269.997, 45 basesExón 6: 26.273.651–26.273.750, 100 basesExón 7: 26.277.073–26.277.160, 88 basesExón 8: 26.278.614–26.278.801, 188 basesExón 9: 26.279.135–26.279.315, 181 basesExón 10: 26.279.994–26.280.115, 122 basesExón 11: 26.282.845–26.282.924, 80 basesExón 12: 26.283.004–26.283.051, 48 basesExón 13: 26.284.117–26.284.204, 88 basesExón 14: 26.284.883–26.284.957, 75 basesExón 15: 26.285.407–26.285.571, 165 basesExón 16: 26.289.918–26.290.465, 548 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 45,5 kb del gen; 1425 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HADHB

101

posiciones en HADHB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,5 kb de HADHB, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. Gen HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hadhb

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