Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Exones
4 exones en 12,2 kb
Proteína
466 aminoácidos
También conocido como
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Transcrito MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Waardenburg

    • Síndrome de Waardenburg-Shah

      El síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) es una neurocristopatía caracterizada por la asociación del síndrome de Waardenburg (hipoacusia neurosensorial y alteraciones de la pigmentación) y la enfermedad de Hirschsprung.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SOX10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica SOX10. SOX10 y 30 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 37.478.434 hasta 38.478.433.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, hebra inversaMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, hebra inversaCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, hebra directaCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, hebra inversaLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, hebra directaGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, hebra directa: 37.639.693–37.666.932, hebra directaPDXP: 37.658.715–37.666.934, hebra directaPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, hebra directaLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, hebra directaNOL12: 37.686.414–37.726.503, hebra directaTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, hebra directaTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, hebra directaH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, hebra directaGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, hebra directaGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, hebra inversaANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, hebra directaEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, hebra directaMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, hebra inversaC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, hebra directaPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, hebra inversaSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, hebra directaPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, hebra inversaSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, hebra inversaBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, hebra inversaPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, hebra directaMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, hebra inversaTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, hebra inversaCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, hebra inversaTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, hebra inversaKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, hebra directaKDELR3Diagrama de SOX10: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 4: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 57 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 37.972.312–37.974.198, 1887 basesExón 3: 37.977.867–37.978.135, 269 basesExón 2: 37.983.357–37.983.868, 512 basesExón 1: 37.984.339–37.984.555, 217 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 12,2 kb del gen; 1401 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOX10

130

posiciones en SOX10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,2 kb de SOX10, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOX10: SRY-box transcription factor 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox10

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test