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Gen

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Resumen

Localización citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 99.169.287–99.272.197 (GRCh38)
Exones
4 exones en 102,9 kb
Proteína
894 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Símbolos anteriores
ZNF856B
Transcrito MANE Select
ENST00000357195.8NM_138576.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BCL11B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica BCL11B. BCL11B y 5 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 98.720.742 hasta 99.720.741.Cromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99.169.287–99.272.197, hebra inversaBCL11BSETD3: 99.395.061–99.480.927, hebra inversaSETD3CCNK: 99.481.169–99.535.044, hebra directaCCNKCCDC85C: 99.500.190–99.604.265, hebra inversaCCDC85CHHIPL1: 99.645.122–99.680.569, hebra directaHHIPL1CYP46A1: 99.684.199–99.727.319, hebra directaCYP46A1Diagrama de BCL11B: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 4: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 99.169.287–99.176.195, 6909 basesExón 3: 99.231.345–99.231.557, 213 basesExón 2: 99.257.471–99.257.839, 369 basesExón 1: 99.271.161–99.272.197, 1037 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 102,9 kb del gen; 2685 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BCL11B

36

posiciones en BCL11B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 102,9 kb de BCL11B, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BCL11B: BCL11 transcription factor B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. Gen BCL11B: BCL11 transcription factor B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bcl11b

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