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Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 123.671.113–123.708.399 (GRCh38)
Exones
18 exones en 37,3 kb
Proteína
697 aminoácidos
También conocido como
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Símbolos anteriores
C12orf38
Transcrito MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Meckel

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de TCTN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TCTN2. TCTN2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 123.189.756 hasta 124.189.755.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, hebra inversaMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, hebra directaMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, hebra inversaCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, hebra inversaSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, hebra directaKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, hebra inversaRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, hebra directaSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, hebra inversaRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, hebra directaTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, hebra directaDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, hebra inversaEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, hebra directaGTF2H3TCTN2: 123.671.113–123.708.399, hebra directaTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, hebra directaATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, hebra directaDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, hebra inversaCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, hebra directaZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, hebra directaRFLNADiagrama de TCTN2: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 123.671.113–123.671.322, 210 basesExón 2: 123.671.507–123.671.614, 108 basesExón 3: 123.672.056–123.672.132, 77 basesExón 4: 123.673.615–123.673.810, 196 basesExón 5: 123.679.189–123.679.289, 101 basesExón 6: 123.686.836–123.687.035, 200 basesExón 7: 123.688.051–123.688.177, 127 basesExón 8: 123.690.533–123.690.674, 142 basesExón 9: 123.692.658–123.692.723, 66 basesExón 10: 123.694.842–123.694.976, 135 basesExón 11: 123.695.220–123.695.297, 78 basesExón 12: 123.696.415–123.696.495, 81 basesExón 13: 123.697.087–123.697.198, 112 basesExón 14: 123.699.704–123.699.810, 107 basesExón 15: 123.704.532–123.704.688, 157 basesExón 16: 123.706.726–123.706.851, 126 basesExón 17: 123.706.985–123.707.073, 89 basesExón 18: 123.707.604–123.708.399, 796 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 37,3 kb del gen; 2094 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TCTN2

1Fácil

Lo difícil que es secuenciar TCTN2 con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de TCTN2 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que suma: la proporción de los exones de TCTN2 en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Cobertura de referencia0 %
  • Repeticiones1,9 %
  • Contenido GC3,6 %

Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúa

68

posiciones en TCTN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 37,3 kb de TCTN2, con intrones incluidos, y no solo los 2,9 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (73)

The TCTN2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 37
  • Patogénica/probablemente patogénica 3
  • Probablemente patogénica 33
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_024809.5(TCTN2):c.1506-2A>G (opens in a new tab)Joubert syndrome and 4 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 3 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.1751T>A (p.Ile584Lys) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 3 othersPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.1788G>A (p.Trp596Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 24 and 1 otherPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.988C>T (p.Arg330Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 3 othersProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_024809.5(TCTN2):c.76dup (p.Asp26fs) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.76del (p.Asp26fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 2 othersPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.72G>A (p.Trp24Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.134dup (p.Val46fs) (opens in a new tab)Meckel syndrome, type 8Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.184G>T (p.Glu62Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.191-2A>T (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.367dup (p.Leu123fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.487C>T (p.Gln163Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.524dup (p.Leu175fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 3 othersPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.573del (p.Ser192fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.652_659dup (p.Ala221fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.704dup (p.Cys236fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.721dup (p.Leu241fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.800_801del (p.Val267fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.898del (p.Leu300fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.916C>T (p.Gln306Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 3 othersPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.964dup (p.Thr322fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_024809.5(TCTN2):c.1117G>A (p.Gly373Arg) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

See all 73 with every other TCTN2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TCTN2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TCTN2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCTN2: tectonic family member 2. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN2: tectonic family member 2 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tctn2

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