Gen
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000085840↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4998↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p32.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 52.372.829–52.404.423 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 31,6 kb
- Proteína
- 861 aminoácidos
- También conocido como
- HSORC1, PARC1
- Símbolos anteriores
- ORC1L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ORC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ORC1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,1 kb de los 31,6 kb del gen; 2586 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ORC1
15
posiciones en ORC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 31,6 kb de ORC1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.
Rasgos asociados a ORC1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ORC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ORC1: origin recognition complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/orc1
Dante Labs. Gen ORC1: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/orc1
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