Gen
LAMP2
lysosome associated membrane protein 2
- HGNC 6501(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005893(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3920(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq24
- Coordenadas
- Cromosoma X: 120.426.148–120.469.296 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 43,1 kb
- Proteína
- 410 aminoácidos
- Herencia
- Dominante ligada al cromosoma X
- También conocido como
- CD107b
- Transcrito MANE Select
- ENST00000200639.9NM_002294.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad de Danon
- Dominante ligada al cromosoma X
Miocardiopatía hipertrófica, problemas del ritmo cardíaco, incluido el patrón de Wolff-Parkinson-White, debilidad muscular, discapacidad intelectual y alteraciones de la retina; los varones afectados suelen desarrollar una cardiopatía grave en la adolescencia o al inicio de la edad adulta, y las mujeres más tarde.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Suelen ser necesarios un seguimiento cardíaco estrecho, la implantación de un desfibrilador y una evaluación temprana para trasplante de corazón, y los familiares pueden someterse a pruebas genéticas.
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Dominante ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, y basta con una copia. Una madre que lo tenga lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos; un padre, a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Estructura de LAMP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,5 kb de los 43,1 kb del gen; 1233 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LAMP2
96
posiciones en LAMP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 43,1 kb de LAMP2, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.
Rasgos asociados a LAMP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LAMP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LAMP2: lysosome associated membrane protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lamp2
Dante Labs. Gen LAMP2: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lamp2
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