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Gen

FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Resumen

Localización citogenética
2q36.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 222.566.899–222.656.092 (GRCh38)
Exones
17 exones en 89,2 kb
Proteína
589 aminoácidos
También conocido como
PheHB, FRSB
Símbolos anteriores
FARSLB
Transcrito MANE Select
ENST00000281828.8NM_005687.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FARSB. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FARSB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica FARSB. FARSB y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 222.111.496 hasta 223.111.495.Cromosoma 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3222,2 Mb222,4 Mb222,6 Mb222,8 Mb223 MbPAX3: 222.199.887–222.299.011, hebra inversaPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, hebra inversaRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, hebra directaSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.092, hebra inversaFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, hebra directaMOGAT1ACSL3: 222.860.942–222.944.639, hebra directaACSL3KCNE4: 223.052.190–223.198.399, hebra directaKCNE4Diagrama de FARSB: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 222.566.899–222.572.022, 5124 basesExón 16: 222.599.928–222.600.083, 156 basesExón 15: 222.613.811–222.613.928, 118 basesExón 14: 222.619.645–222.619.737, 93 basesExón 13: 222.623.650–222.623.730, 81 basesExón 12: 222.624.272–222.624.479, 208 basesExón 11: 222.624.714–222.624.775, 62 basesExón 10: 222.628.837–222.628.888, 52 basesExón 9: 222.630.113–222.630.174, 62 basesExón 8: 222.631.604–222.631.674, 71 basesExón 7: 222.633.199–222.633.307, 109 basesExón 6: 222.634.391–222.634.541, 151 basesExón 5: 222.639.580–222.639.695, 116 basesExón 4: 222.640.862–222.640.931, 70 basesExón 3: 222.642.851–222.643.005, 155 basesExón 2: 222.648.740–222.648.795, 56 basesExón 1: 222.656.016–222.656.092, 77 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 89,2 kb del gen; 1770 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FARSB

5

posiciones en FARSB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 89,2 kb de FARSB, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Rasgos asociados a FARSB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FARSB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/farsb

Vancouver

Dante Labs. Gen FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/farsb

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