Gen
HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 5173↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000174775↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3265↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 3,3 kb
- Proteína
- 189 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Símbolos anteriores
- HRAS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311189.8NM_005343.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Noonan
- Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan
Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.
Agrupaciones más amplias
Miocardiopatía hipertrófica
- Autosómica dominante
Uno de 62 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de HRAS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 3,3 kb del gen; 570 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HRAS
24
posiciones en HRAS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,3 kb de HRAS, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Variantes con una página (2)
Las variantes de HRAS con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 2 afecciones
- ERFETS2 repressor factorComparte 2 afecciones
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseComparte 2 afecciones
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Comparte 2 afecciones
- MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Comparte 2 afecciones
- MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Comparte 2 afecciones
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Comparte 2 afecciones
- MRASmuscle RAS oncogene homologComparte 2 afecciones
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseComparte 2 afecciones
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaComparte 2 afecciones
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Comparte 2 afecciones
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 2 afecciones
Rasgos asociados a HRAS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HRAS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Narrow palate
- Prominent back of the head
Mostrar 37 rasgos más
- Short neck
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Thickened skin folds of neck
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Gap between front teeth
- Large face
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Redundant neck skin
- Round face
- Short nose
- Webbed neck
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the skin
- Afro-textured hair
- Afro-textured scalp hair
- Beauty mark
- Curly hair
- Darkened and thickened skin
- Deep-set nails
Mostrar 32 rasgos más
- Fine hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Linear nevus sebaceous
- Loose redundant skin
- Nevus spilus
- Patchy hypopigmentation of hair
- Spoon-shaped nails
- Tight skin
- Abnormal fingerprints
- Congenital posterior occipital alopecia
- Irregular hyperpigmentation
- Papilloma
- Underdeveloped toenails
- Verrucous epidermal nevus
- Abnormality of the hair
- Basal cell carcinoma
- Generalized hyperpigmentation
- Blue nevus
- Cutaneous melanoma
- Excessive sweating
- Patchy baldness
- Brittle nails
- Giant pigmented mole
- Ichthyosis
- Mole
- Nevus sebaceous
- Numerous moles
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Sparse hair
- Thin nail
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
Mostrar 14 rasgos más
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Neurodevelopmental delay
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperesthesia
- Split spine
- Weakness of one side of body
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Enlarged cerebellum
- Global developmental delay
- Hemimegalencephaly
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Vertebral segmentation defect
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Hypophosphatemic rickets
- Rhabdomyosarcoma
Mostrar 5 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Renal failure
- Nephroblastoma
- Renal transitional cell carcinoma
- Small kidney on one side
- Bladder carcinoma
- Bladder neoplasm
- Horseshoe kidney
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hras
Dante Labs. Gen HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hras
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