Gen
ZFX
zinc finger protein X-linked
- HGNC 12869↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005889↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7543↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.11
- Coordenadas
- Cromosoma X: 24.149.729–24.216.255 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 66,5 kb
- Proteína
- 805 aminoácidos
- También conocido como
- ZNF926
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304543.10NM_003410.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de ZFX
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,6 kb de los 66,5 kb del gen; 2418 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ZFX
5
posiciones en ZFX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 66,5 kb de ZFX, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Comparte 1 afección
- ADKadenosine kinaseComparte 1 afección
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxComparte 1 afección
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Comparte 1 afección
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Comparte 1 afección
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseComparte 1 afección
- ANK3ankyrin 3Comparte 1 afección
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Comparte 1 afección
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Comparte 1 afección
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AComparte 1 afección
Rasgos asociados a ZFX
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZFX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally large tongue
- Broad eyebrow
- Eye folds
- Long philtrum
- Monobrow
- Pointed chin
- Smooth philtrum
Mostrar 49 rasgos más
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad neck
- Broad nostril
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Everted eyelid
- Extra teeth
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Pierre-Robin sequence
- Prominent eyelashes
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Receding chin
- Relatively large head
- Skin tag in front of the ear
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Attention deficit
- Autism
- Global developmental delay
Mostrar 20 rasgos más
- Intellectual disability, mild
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
- Boiling mad
- Brief seizures with staring spells
- Choroid plexus cyst
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Increased appetite
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Obstructive sleep apnea
- Periventricular leukomalacia
- Snoring
- Teeth grinding
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Hepatocellular adenoma
- Inflammation of the esophagus
- Poor suck
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mesocardia
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Asymmetric ears
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Large earlobe
- Low-set ears
- Overfolded ears
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Absence of part of skin at birth
- Deep-set nails
- Fair hair
- Fine hair
- Partial absent skin pigmentation
- Slow-growing hair
- Small nail
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZFX: zinc finger protein X-linked. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zfx
Dante Labs. Gen ZFX: zinc finger protein X-linked [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zfx
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