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Gen

COQ4

coenzyme Q4

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Exones
7 exones en 11,2 kb
Proteína
265 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CGI-92
Transcrito MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia de coenzima Q10Autosómica recesiva

      Causada por variantes en genes necesarios para fabricar la coenzima Q10, como COQ2, COQ8A y PDSS2, que pueden provocar enfermedad renal, problemas de equilibrio, debilidad muscular o enfermedad cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: la deficiencia primaria de coenzima Q10 puede responder a suplementos de coenzima Q10 en dosis altas, sobre todo si se inician pronto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COQ4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica COQ4. COQ4 y 33 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 127.828.456 hasta 128.828.455.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, hebra inversaENGAK1: 127.866.435–127.878.558, hebra inversaAK1: 127.867.850–127.906.022, hebra inversaST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, hebra inversaST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, hebra inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, hebra inversaPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, hebra inversaDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, hebra inversaEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, hebra inversaNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, hebra directaSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, hebra inversaPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, hebra directaLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, hebra directaBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, hebra inversaCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, hebra directaDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, hebra inversaGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, hebra directaSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, hebra inversaTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, hebra directaCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, hebra directaSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, hebra directaURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, hebra directaCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, hebra directaODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, hebra directaGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, hebra directaSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, hebra inversaDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, hebra directaSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, hebra directaPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, hebra inversaZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, hebra inversaZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, hebra directaTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, hebra directaENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, hebra inversaSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, hebra inversaKYAT1Diagrama de COQ4: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 128.322.839–128.322.928, 90 basesExón 2: 128.323.016–128.323.147, 132 basesExón 3: 128.325.143–128.325.239, 97 basesExón 4: 128.325.779–128.325.881, 103 basesExón 5: 128.332.153–128.332.282, 130 basesExón 6: 128.332.850–128.332.943, 94 basesExón 7: 128.333.474–128.334.072, 599 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 11,2 kb del gen; 798 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COQ4

37

posiciones en COQ4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,2 kb de COQ4, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COQ4: coenzyme Q4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coq4

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