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Gen

EXOSC8

exosome component 8

Resumen

Localización citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 37.000.786–37.009.614 (GRCh38)
Exones
11 exones en 8,8 kb
Proteína
276 aminoácidos
También conocido como
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
Transcrito MANE Select
ENST00000389704.4NM_181503.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Agrupaciones más amplias

Estructura de EXOSC8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica EXOSC8. EXOSC8 y 6 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 36.505.200 hasta 37.505.199.Cromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, hebra directaSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, hebra directaRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, hebra inversaSMAD9ALG5: 36.949.564–37.000.763, hebra inversaALG5EXOSC8: 37.000.786–37.009.614, hebra directaEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, hebra inversaSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, hebra inversaCSNK1A1LDiagrama de EXOSC8: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 37.000.786–37.000.822, 37 basesExón 2: 37.002.273–37.002.309, 37 basesExón 3: 37.002.488–37.002.551, 64 basesExón 4: 37.002.934–37.003.007, 74 basesExón 5: 37.004.516–37.004.561, 46 basesExón 6: 37.005.920–37.006.025, 106 basesExón 7: 37.006.115–37.006.160, 46 basesExón 8: 37.006.975–37.007.071, 97 basesExón 9: 37.008.057–37.008.177, 121 basesExón 10: 37.008.729–37.008.835, 107 basesExón 11: 37.009.184–37.009.614, 431 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 8,8 kb del gen; 831 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXOSC8

3

posiciones en EXOSC8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de EXOSC8, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXOSC8: exosome component 8. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC8: exosome component 8 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/exosc8

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