Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Resumen

Localización citogenética
9p24.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
Exones
34 exones en 178,3 kb
Proteína
1590 aminoácidos
También conocido como
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Símbolos anteriores
SNF2L2
Transcrito MANE Select
ENST00000349721.8NM_003070.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SMARCA2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SMARCA2. SMARCA2 y 0 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 1.604.484 hasta 2.604.483.Cromosoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2.015.347–2.193.620, hebra directaSMARCA2Diagrama de SMARCA2: 34 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2.015.347–2.015.404, 58 basesExón 2: 2.028.987–2.029.247, 261 basesExón 3: 2.032.952–2.033.081, 130 basesExón 4: 2.039.466–2.039.900, 435 basesExón 5: 2.047.229–2.047.484, 256 basesExón 6: 2.054.597–2.054.723, 127 basesExón 7: 2.056.672–2.056.845, 174 basesExón 8: 2.058.291–2.058.464, 174 basesExón 9: 2.060.816–2.060.986, 171 basesExón 10: 2.070.418–2.070.471, 54 basesExón 11: 2.073.212–2.073.342, 131 basesExón 12: 2.073.566–2.073.623, 58 basesExón 13: 2.076.229–2.076.329, 101 basesExón 14: 2.077.629–2.077.776, 148 basesExón 15: 2.081.832–2.081.995, 164 basesExón 16: 2.083.347–2.083.413, 67 basesExón 17: 2.084.086–2.084.196, 111 basesExón 18: 2.086.829–2.087.071, 243 basesExón 19: 2.088.500–2.088.613, 114 basesExón 20: 2.096.657–2.096.764, 108 basesExón 21: 2.097.385–2.097.471, 87 basesExón 22: 2.101.570–2.101.616, 47 basesExón 23: 2.104.003–2.104.169, 167 basesExón 24: 2.110.254–2.110.417, 164 basesExón 25: 2.115.822–2.116.049, 228 basesExón 26: 2.119.458–2.119.535, 78 basesExón 27: 2.123.719–2.123.937, 219 basesExón 28: 2.161.686–2.161.903, 218 basesExón 29: 2.170.419–2.170.472, 54 basesExón 30: 2.181.571–2.181.676, 106 basesExón 31: 2.182.141–2.182.242, 102 basesExón 32: 2.186.096–2.186.228, 133 basesExón 33: 2.191.266–2.191.408, 143 basesExón 34: 2.192.704–2.193.620, 917 bases151015202530345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,7 kb de los 178,3 kb del gen; 4773 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SMARCA2

    59

    posiciones en SMARCA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 178,3 kb de SMARCA2, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smarca2

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test