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Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
1p12
Coordenadas
Cromosoma 1: 119.031.216–119.140.653 (GRCh38)
Exones
6 exones en 109,4 kb
Proteína
360 aminoácidos
También conocido como
mtTrpRS
Transcrito MANE Select
ENST00000235521.5NM_015836.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de WARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica WARS2. WARS2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 118.585.935 hasta 119.585.934.Cromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, hebra inversaTBX15WARS2: 119.031.216–119.140.653, hebra inversaWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, hebra directaHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, hebra directaHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, hebra directaHSD3B1Diagrama de WARS2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 119.031.216–119.033.359, 2144 basesExón 5: 119.034.095–119.034.213, 119 basesExón 4: 119.042.264–119.042.349, 86 basesExón 3: 119.045.582–119.045.662, 81 basesExón 2: 119.076.350–119.076.607, 258 basesExón 1: 119.140.555–119.140.653, 99 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 109,4 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WARS2

15

posiciones en WARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 109,4 kb de WARS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. Gen WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wars2

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