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Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Resumen

Localización citogenética
13q14.11
Coordenadas
Cromosoma 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Exones
7 exones en 22,9 kb
Proteína
301 aminoácidos
También conocido como
ORC1, lnc-HC, D13S327
Símbolos anteriores
ORNT1, HHH
Transcrito MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de SLC25A15

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica SLC25A15. SLC25A15 y 7 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 40.301.036 hasta 41.301.035.Cromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, hebra inversaFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, hebra inversaMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, hebra directaSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, hebra inversaELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, hebra directaWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, hebra inversaKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, hebra inversaKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, hebra inversaMTRF1Diagrama de SLC25A15: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.789.611–40.789.663, 53 basesExón 2: 40.793.158–40.793.281, 124 basesExón 3: 40.799.057–40.799.315, 259 basesExón 4: 40.805.118–40.805.255, 138 basesExón 5: 40.807.294–40.807.463, 170 basesExón 6: 40.808.438–40.808.596, 159 basesExón 7: 40.809.543–40.812.460, 2918 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 22,9 kb del gen; 906 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC25A15

71

posiciones en SLC25A15 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

21 de ellas (30 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 22,9 kb de SLC25A15, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a15

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