Gen
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
- HGNC 5044↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000165119↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3190↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q21.32
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 83.968.083–83.980.215 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 12,1 kb
- Proteína
- 464 aminoácidos
- También conocido como
- CSBP, TUNP
- Símbolos anteriores
- HNRPK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún HNRNPK. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HNRNPK
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,9 kb de los 12,1 kb del gen; 1395 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HNRNPK
51
posiciones en HNRNPK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
3 de ellas (5,9 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 12,1 kb de HNRNPK, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.
Rasgos asociados a HNRNPK
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HNRNPK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
Mostrar 37 rasgos más
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Mostrar 13 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HNRNPK: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpk
Dante Labs. Gen HNRNPK: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpk
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