AtlasGen
KCNJ11
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- HGNC 6257↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000187486↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3767↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p15.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 17.385.248–17.388.659 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 3,4 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- También conocido como
- Kir6.2, BIR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339994.5NM_000525.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice KCNJ11 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Hiperinsulinismo
- Adenomatosis de las células de los islotesAutosómica dominante
Trastorno esporádico o hereditario caracterizado por la proliferación focal o difusa de las células de los islotes de Langerhans en el páncreas. Provoca hiperinsulinemia e hipoglucemia.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)
- Autosómica dominante
La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades
Diabetes mellitus neonatal
Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.
Estructura de KCNJ11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 3,4 kb del gen; 1173 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de KCNJ11
7Fácil
Dificultad de secuenciar KCNJ11 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de KCNJ11 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de KCNJ11 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.1,1 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.31 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de KCNJ11 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
63
posiciones en KCNJ11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 3,4 kb de KCNJ11, con intrones incluidos, y no solo los 3,4 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (69)
The KCNJ11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 19
- Patogénica/probablemente patogénica 6
- Probablemente patogénica 44
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_000525.4(KCNJ11):c.601C>T (p.Arg201Cys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 3 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.902G>A (p.Arg301His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.844G>A (p.Glu282Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 5 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.776A>G (p.His259Arg) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 5 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.406C>T (p.Arg136Cys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.101G>A (p.Arg34His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.868G>A (p.Val290Met) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.407G>A (p.Arg136His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.154C>T (p.Gln52Ter) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.988T>C (p.Tyr330His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.967dup (p.Asp323fs) (opens in a new tab) | maturity-onset diabetes of the young type 13 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.964G>A (p.Glu322Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.901C>G (p.Arg301Gly) (opens in a new tab) | familial hyperinsulinism | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.901C>T (p.Arg301Cys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.895C>T (p.Gln299Ter) (opens in a new tab) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.867_868dup (p.Val290fs) (opens in a new tab) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.685G>A (p.Glu229Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 2 others | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.679G>A (p.Glu227Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 2 others | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.617G>A (p.Arg206His) (opens in a new tab) | familial hyperinsulinism and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.616C>T (p.Arg206Cys) (opens in a new tab) | familial hyperinsulinism | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.602G>A (p.Arg201His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.556C>G (p.His186Asp) (opens in a new tab) | permanent neonatal diabetes mellitus | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.440T>C (p.Leu147Pro) (opens in a new tab) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.368dup (p.Ser124fs) (opens in a new tab) | DEND syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 69 with every other KCNJ11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- GCKglucokinaseComparte 5 afecciones
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Comparte 4 afecciones
- HNF1BHNF1 homeobox BComparte 3 afecciones
- INSinsulinComparte 3 afecciones
- NEUROD1neuronal differentiation 1Comparte 3 afecciones
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Comparte 3 afecciones
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Comparte 2 afecciones
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinComparte 2 afecciones
- CELcarboxyl ester lipaseComparte 2 afecciones
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaComparte 2 afecciones
- GATA4GATA binding protein 4Comparte 2 afecciones
- GATA6GATA binding protein 6Comparte 2 afecciones
Rasgos asociados a KCNJ11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating C-peptide concentration
- High blood sugar
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- Hyperinsulinemia
Mostrar 21 rasgos más
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Decreased circulating free fatty acid level
- Glucose intolerance
- High urine albumin levels
- Hypoglycemic seizures
- Ketonuria
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Diabetic ketoacidosis
- Type 1 diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Ketoacidosis
- Low blood sugar
- Noninsulin-dependent diabetes
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Mostrar 18 rasgos más
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Apraxia
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Myoclonic seizure
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj11
Dante Labs. Gen KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj11
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