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Gen

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 1.241.751–1.244.825 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,1 kb
Proteína
168 aminoácidos
Símbolos anteriores
ATP5D
Transcrito MANE Select
ENST00000215375.7NM_001687.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

    • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

      Uno de 61 genes relacionados con ello

      Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

Estructura de ATP5F1D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ATP5F1D. ATP5F1D y 44 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 743.288 hasta 1.743.287.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708.906–748.329, hebra directaPALMMISP: 748.404–764.363, hebra directaMISPPTBP1: 797.075–812.327, hebra directaPLPPR3: 810.908–822.619, hebra inversaAZU1: 825.097–832.018, hebra directaAZU1PRTN3: 840.999–848.255, hebra directaPRTN3ELANE: 850.951–856.247, hebra directaELANECFD: 859.426–869.492, hebra directaCFDMED16: 867.630–893.222, hebra inversaMED16R3HDM4: 896.503–913.245, hebra inversaR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, hebra directaKISS1RARID3A: 924.528–975.939, hebra directaARID3AWDR18: 984.248–998.438, hebra directaWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, hebra directaGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, hebra inversaTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, hebra directaCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, hebra directaABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, hebra directaARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, hebra inversaPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, hebra directaGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, hebra inversaSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, hebra directaSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, hebra inversaCBARPATP5F1D: 1.241.751–1.244.825, hebra directaATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, hebra directaMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, hebra directaCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, hebra directaFAM174C: 1.276.021–1.279.244, hebra directaEFNA2: 1.285.873–1.301.431, hebra directaPWWP3A: 1.354.293–1.378.434, hebra directaPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, hebra directaNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, hebra inversaGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, hebra directaDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, hebra directaRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, hebra directaAPC2C19orf25: 1.461.143–1.479.565, hebra inversaC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, hebra inversaPCSK4REEP6: 1.491.016–1.497.928, hebra directaREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, hebra inversaPLK5: 1.507.978–1.536.046, hebra directaMEX3D: 1.554.672–1.568.352, hebra inversaMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, hebra inversaMBD3: 1.578.339–1.605.445, hebra inversaUQCR11: 1.593.987–1.605.500, hebra inversaUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, hebra inversaTCF3Diagrama de ATP5F1D: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1.241.751–1.241.991, 241 basesExón 2: 1.242.456–1.242.609, 154 basesExón 3: 1.244.097–1.244.185, 89 basesExón 4: 1.244.315–1.244.825, 511 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 3,1 kb del gen; 507 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ATP5F1D

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP5F1D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp5f1d

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