Gen
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000164961(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9897(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q24.13
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 125.024.260–125.091.792 (GRCh38)
- Exones
- 29 exones en 67,5 kb
- Proteína
- 1159 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Símbolos anteriores
- SPG8, KIAA0196
- Transcrito MANE Select
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejia espástica hereditaria 8Autosómica dominante
Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen WASHC5.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de WASHC5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 67,5 kb del gen; 3480 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WASHC5
40
posiciones en WASHC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 67,5 kb de WASHC5, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.
Rasgos asociados a WASHC5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WASHC5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Mostrar 12 rasgos más
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WASHC5: WASH complex subunit 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/washc5
Dante Labs. Gen WASHC5: WASH complex subunit 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/washc5
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