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Gen

PLEC

plectin

Resumen

Localización citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Exones
32 exones en 24,4 kb
Proteína
4547 aminoácidos
También conocido como
PCN, PLTN
Símbolos anteriores
EBS1, PLEC1
Transcrito MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PLEC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica PLEC. PLEC y 45 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 143.427.375 hasta 144.427.374.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, hebra inversaMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, hebra inversaZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, hebra directaGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, hebra inversaNAPRT: 143.574.782–143.578.649, hebra inversaEEF1D: 143.579.697–143.599.541, hebra inversaTIGD5: 143.597.831–143.603.224, hebra directaTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, hebra inversaPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, hebra inversaGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, hebra directaZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, hebra directaCCDC166: 143.706.694–143.708.109, hebra inversaCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, hebra directaMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, hebra inversaSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, hebra directaIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, hebra inversaSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, hebra inversaPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, hebra inversaNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, hebra inversaEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, hebra inversaPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, hebra inversaPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, hebra directaGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, hebra directaSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, hebra inversaOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, hebra directaEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, hebra directaGPAA1: 144.082.337–144.093.149, hebra directaGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, hebra directaSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, hebra inversaMAF1: 144.103.112–144.107.618, hebra directaWDR97: 144.107.726–144.118.328, hebra directaHGH1: 144.137.774–144.140.851, hebra directaHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, hebra directaMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, hebra inversaBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, hebra directaSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, hebra directaHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, hebra inversaDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, hebra inversaSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, hebra directaSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, hebra inversa: 144.353.228–144.355.609, hebra inversaFBXL6: 144.355.427–144.359.376, hebra inversaADCK5: 144.373.101–144.393.243, hebra directaCPSF1: 144.393.229–144.409.864, hebra inversaCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, hebra inversaSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, hebra inversaVPS28Diagrama de PLEC: 32 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 32: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 143.915.153–143.922.395, 7243 basesExón 31: 143.922.504–143.925.884, 3381 basesExón 30: 143.926.784–143.926.882, 99 basesExón 29: 143.926.977–143.927.081, 105 basesExón 28: 143.927.252–143.927.335, 84 basesExón 27: 143.927.410–143.927.766, 357 basesExón 26: 143.927.854–143.927.992, 139 basesExón 25: 143.929.103–143.929.281, 179 basesExón 24: 143.929.414–143.929.571, 158 basesExón 23: 143.929.646–143.929.829, 184 basesExón 22: 143.929.936–143.930.062, 127 basesExón 21: 143.930.144–143.930.298, 155 basesExón 20: 143.930.384–143.930.536, 153 basesExón 19: 143.931.534–143.931.659, 126 basesExón 18: 143.931.937–143.932.032, 96 basesExón 17: 143.932.130–143.932.234, 105 basesExón 16: 143.932.400–143.932.561, 162 basesExón 15: 143.932.635–143.932.712, 78 basesExón 14: 143.932.793–143.933.111, 319 basesExón 13: 143.933.197–143.933.351, 155 basesExón 12: 143.933.998–143.934.091, 94 basesExón 11: 143.934.318–143.934.445, 128 basesExón 10: 143.934.635–143.934.730, 96 basesExón 9: 143.934.810–143.934.929, 120 basesExón 8: 143.935.011–143.935.117, 107 basesExón 7: 143.935.198–143.935.313, 116 basesExón 6: 143.935.848–143.936.014, 167 basesExón 5: 143.936.979–143.937.071, 93 basesExón 4: 143.937.165–143.937.242, 78 basesExón 3: 143.938.151–143.938.240, 90 basesExón 2: 143.938.631–143.938.692, 62 basesExón 1: 143.939.350–143.939.597, 248 bases323025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 14,8 kb de los 24,4 kb del gen; 13.644 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLEC

106

posiciones en PLEC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,4 kb de PLEC, incluidos los intrones, y no solo los 14,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLEC: plectin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEC: plectin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plec

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