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Gen

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Resumen

Localización citogenética
10p12.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 27.504.304–27.542.239 (GRCh38)
Exones
7 exones en 37,9 kb
Proteína
206 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000356940.11NM_021252.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de RAB18

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica RAB18. RAB18 y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 27.023.272 hasta 28.023.271.Cromosoma 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26.973.793–27.100.520, hebra inversaANKRD26YME1L1: 27.107.777–27.155.266, hebra inversaYME1L1MASTL: 27.154.425–27.187.953, hebra directaMASTLACBD5: 27.168.135–27.243.046, hebra inversaACBD5PTCHD3: 27.397.121–27.414.368, hebra inversaPTCHD3RAB18: 27.504.304–27.542.239, hebra directaRAB18MKX: 27.672.874–27.746.394, hebra inversaMKXODAD2: 27.775.186–27.999.532, hebra inversaODAD2Diagrama de RAB18: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 27.504.304–27.504.437, 134 basesExón 2: 27.509.875–27.509.930, 56 basesExón 3: 27.526.828–27.526.889, 62 basesExón 4: 27.532.507–27.532.579, 73 basesExón 5: 27.533.735–27.533.853, 119 basesExón 6: 27.533.928–27.533.994, 67 basesExón 7: 27.537.876–27.542.239, 4364 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 37,9 kb del gen; 621 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAB18

4

posiciones en RAB18 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,9 kb de RAB18, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAB18: RAB18, member RAS oncogene family. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB18: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rab18

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