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Gen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 41.966.582–41.994.230 (GRCh38)
Exones
23 exones en 27,6 kb
Proteína
1013 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
DYT12
Transcrito MANE Select
ENST00000648268.1NM_152296.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía 12Autosómica dominante

      El síndrome de distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP) es un trastorno del movimiento muy poco frecuente, caracterizado por la aparición brusca de parkinsonismo y distonía, a menudo desencadenada por estrés físico o psicológico.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno neurológico relacionado con ATP1A3Autosómica dominante

      Espectro que incluye el parkinsonismo-distonía de inicio rápido, la hemiplejia alternante de la infancia y el síndrome CAPOS, causados por variantes en ATP1A3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Neuropatía óptica hereditaria

    • Atrofia óptica hereditaria

      Pérdida hereditaria de las fibras del nervio óptico, más frecuentemente atrofia óptica autosómica dominante causada por variantes en OPA1, e incluye tipos más raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 y otros genes.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATP1A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ATP1A3. ATP1A3 y 32 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 41.480.406 hasta 42.480.405.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, hebra directaCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, hebra inversaCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, hebra inversaCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, hebra directaCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, hebra directaCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, hebra directaCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, hebra directaCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, hebra inversaLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, hebra directaRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, hebra directaCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, hebra inversaERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, hebra inversaRABAC1: 41.956.879–41.994.232, hebra inversaATP1A3: 41.966.582–41.994.230, hebra inversaATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, hebra inversaGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, hebra directaZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, hebra inversaPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, hebra inversaDEDD2: 42.215.133–42.232.149, hebra inversaZNF526: 42.216.774–42.231.887, hebra directaZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, hebra inversaGSK3A: 42.234.583–42.255.132, hebra inversaERF: 42.247.569–42.255.172, hebra inversaCIC: 42.268.508–42.295.801, hebra directaCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, hebra inversaPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, hebra directaPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, hebra directaTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, hebra directaMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, hebra inversaCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, hebra inversaLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, hebra inversaCXCL17Diagrama de ATP1A3: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 41.966.582–41.966.965, 384 basesExón 22: 41.967.249–41.967.340, 92 basesExón 21: 41.967.662–41.967.763, 102 basesExón 20: 41.968.785–41.968.915, 131 basesExón 19: 41.969.435–41.969.580, 146 basesExón 18: 41.970.185–41.970.308, 124 basesExón 17: 41.970.388–41.970.542, 155 basesExón 16: 41.975.629–41.975.797, 169 basesExón 15: 41.976.416–41.976.566, 151 basesExón 14: 41.977.936–41.978.072, 137 basesExón 13: 41.978.151–41.978.326, 176 basesExón 12: 41.978.606–41.978.798, 193 basesExón 11: 41.981.502–41.981.636, 135 basesExón 10: 41.981.722–41.981.831, 110 basesExón 9: 41.981.908–41.982.106, 199 basesExón 8: 41.984.918–41.985.186, 269 basesExón 7: 41.985.306–41.985.423, 118 basesExón 6: 41.985.864–41.985.998, 135 basesExón 5: 41.986.116–41.986.229, 114 basesExón 4: 41.987.936–41.988.139, 204 basesExón 3: 41.988.318–41.988.377, 60 basesExón 2: 41.988.476–41.988.562, 87 basesExón 1: 41.994.071–41.994.230, 160 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 27,6 kb del gen; 3042 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP1A3

126

posiciones en ATP1A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,6 kb de ATP1A3, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ATP1A3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP1A3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 83 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp1a3

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