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Gen

CHN1

chimerin 1

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 174.798.809–175.005.381 (GRCh38)
Exones
13 exones en 206,6 kb
Proteína
459 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Símbolos anteriores
CHN, DURS2
Transcrito MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de disinervación craneal

    • Síndrome de retracción de DuaneAutosómica dominante

      Afección en la que el movimiento del ojo hacia los lados está limitado y el ojo se retrae en determinados movimientos; las formas hereditarias están causadas por alteraciones en genes como CHN1 y MAFB.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta sobre el riesgo de recurrencia y ayuda a comprobar la presencia de rasgos asociados en las formas sindrómicas.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CHN1. CHN1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 174.402.095 hasta 175.402.094.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174.395.724–174.432.340, hebra directaSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, hebra inversaGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, hebra inversaWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.787.935, hebra inversaCHRNA1CHN1: 174.798.809–175.005.381, hebra inversaCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, hebra inversaATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, hebra inversaATP5MC3Diagrama de CHN1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 174.798.809–174.800.287, 1479 basesExón 12: 174.801.707–174.801.812, 106 basesExón 11: 174.808.905–174.809.042, 138 basesExón 10: 174.811.511–174.811.588, 78 basesExón 9: 174.812.309–174.812.482, 174 basesExón 8: 174.824.434–174.824.518, 85 basesExón 7: 174.846.880–174.846.957, 78 basesExón 6: 174.877.840–174.878.128, 289 basesExón 5: 174.915.058–174.915.171, 114 basesExón 4: 174.918.534–174.918.565, 32 basesExón 3: 174.944.888–174.944.943, 56 basesExón 2: 174.952.164–174.952.202, 39 basesExón 1: 175.004.894–175.005.381, 488 bases1310515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 206,6 kb del gen; 1380 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHN1

3

posiciones en CHN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 206,6 kb de CHN1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHN1: chimerin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHN1: chimerin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chn1

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