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Gen

KRT5

keratin 5

Resumen

Localización citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 52.514.575–52.520.394 (GRCh38)
Exones
9 exones en 5,8 kb
Proteína
590 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KRT5A, CK-5
Símbolos anteriores
EBS2
Transcrito MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa simple 1b, generalizada intermediaAutosómica dominante

      La epidermólisis bullosa simple generalizada no Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis bullosa simple de tipo Koebner (EBS-K), es un subtipo basal generalizado de epidermólisis bullosa simple (EBS) caracterizado por ampollas no herpetiformes y erosiones que aparecen sobre todo en las zonas de fricción.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa simple 1a, generalizada graveAutosómica dominante

      Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS) caracterizado por la presencia de vesículas generalizadas y pequeñas ampollas agrupadas o en disposición arqueada.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa simple 1c, localizadaAutosómica dominante

      Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS). La enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies, que empeoran con el calor.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KRT5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KRT5. KRT5 y 30 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 52.017.485 hasta 53.017.484.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52.022.832–52.059.509, hebra directaNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, hebra directaATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, hebra directaSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, hebra inversaKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, hebra directaKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, hebra directaKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, hebra inversaKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, hebra inversaKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, hebra inversaKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, hebra inversaKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, hebra inversaKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, hebra inversaKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, hebra inversaKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, hebra inversaKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, hebra inversaKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.394, hebra inversaKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, hebra inversaKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, hebra inversaKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, hebra inversaKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, hebra inversaKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, hebra inversaKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, hebra inversaKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, hebra inversaKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, hebra inversaKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, hebra inversaKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, hebra inversaKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, hebra inversaKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, hebra inversaKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, hebra inversaKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, hebra directaKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, hebra directaEIF4BDiagrama de KRT5: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 52.514.575–52.515.240, 666 basesExón 8: 52.515.798–52.515.832, 35 basesExón 7: 52.516.637–52.516.857, 221 basesExón 6: 52.517.107–52.517.232, 126 basesExón 5: 52.517.590–52.517.754, 165 basesExón 4: 52.517.897–52.517.992, 96 basesExón 3: 52.518.103–52.518.163, 61 basesExón 2: 52.518.946–52.519.160, 215 basesExón 1: 52.519.742–52.520.394, 653 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 5,8 kb del gen; 1773 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KRT5

34

posiciones en KRT5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,8 kb de KRT5, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KRT5: keratin 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT5: keratin 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt5

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