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Gen

FLCN

folliculin

Resumen

Localización citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 17.212.212–17.237.168 (GRCh38)
Exones
14 exones en 25 kb
Proteína
579 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
Transcrito MANE Select
ENST00000285071.9NM_144997.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

    • Autosómica dominante

      Síndrome relacionado con FLCN caracterizado por fibrofoliculomas, quistes pulmonares con neumotórax espontáneo y tumores renales (a menudo cromófobos u oncocíticos).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Resonancia magnética renal periódica desde el inicio de la edad adulta, y recomendaciones para reconocer el neumotórax y sobre actividades como el buceo y los viajes en avión.

    • Neumotórax espontáneo familiarAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria al colapso pulmonar sin lesión, causada con frecuencia por variantes en FLCN.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocimiento de los síntomas del neumotórax y asesoramiento especializado sobre el buceo y los viajes en avión; seguimiento renal si se detecta una variante en FLCN.

  • Cáncer de riñón

    • Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FLCN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica FLCN. FLCN y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 16.724.690 hasta 17.724.689.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16.689.537–16.777.974, hebra directaCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, hebra directaTNFRSF13B: 16.929.816–16.972.118, hebra inversaTNFRSF13BMPRIP: 17.042.381–17.217.679, hebra directaMPRIPPLD6: 17.200.622–17.206.369, hebra inversaPLD6: 17.202.649–17.237.185, hebra inversaFLCN: 17.212.212–17.237.168, hebra inversaFLCNCOPS3: 17.244.686–17.281.311, hebra inversaCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, hebra directaNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, hebra directaMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, hebra inversaRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, hebra inversaPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, hebra directaRAI1Diagrama de FLCN: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 17.212.212–17.213.856, 1645 basesExón 13: 17.214.985–17.215.090, 106 basesExón 12: 17.215.185–17.215.316, 132 basesExón 11: 17.216.380–17.216.503, 124 basesExón 10: 17.217.069–17.217.182, 114 basesExón 9: 17.219.019–17.219.209, 191 basesExón 8: 17.221.537–17.221.628, 92 basesExón 7: 17.222.501–17.222.661, 161 basesExón 6: 17.223.922–17.224.143, 222 basesExón 5: 17.226.176–17.226.322, 147 basesExón 4: 17.227.889–17.228.161, 273 basesExón 3: 17.231.794–17.231.882, 89 basesExón 2: 17.232.788–17.232.901, 114 basesExón 1: 17.236.912–17.237.168, 257 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 25 kb del gen; 1740 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FLCN

268

posiciones en FLCN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25 kb de FLCN, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FLCN: folliculin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. Gen FLCN: folliculin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/flcn

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