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Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Exones
5 exones en 42 kb
Proteína
279 aminoácidos
También conocido como
NMNAT, PNAT1
Símbolos anteriores
LCA9
Transcrito MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de NMNAT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NMNAT1. NMNAT1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 9.464.487 hasta 10.464.486.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, hebra directaSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, hebra directaTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, hebra directaPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, hebra inversaCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, hebra inversaCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, hebra inversaLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, hebra directaNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, hebra directaRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, hebra directaUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, hebra directaKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, hebra directaPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, hebra directaCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, hebra directaCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, hebra directaCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, hebra inversaDFFADiagrama de NMNAT1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9.943.475–9.943.515, 41 basesExón 2: 9.972.018–9.972.188, 171 basesExón 3: 9.975.592–9.975.775, 184 basesExón 4: 9.981.031–9.981.170, 140 basesExón 5: 9.982.301–9.985.498, 3198 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 42 kb del gen; 840 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NMNAT1

36

posiciones en NMNAT1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 42 kb de NMNAT1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NMNAT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NMNAT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 31 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Gen NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nmnat1

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