Gen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163626↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 285521↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 73.052.362–73.069.716 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 17,4 kb
- Proteína
- 334 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ38991, OXA1L2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice COX18 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún COX18. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de COX18
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 17,4 kb del gen; 1005 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a COX18
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COX18 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cox18
Dante Labs. Gen COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cox18
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas