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Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 219.498.891–219.506.989 (GRCh38)
Exones
13 exones en 8,1 kb
Proteína
420 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000313597.10NM_013335.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GMPPA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GMPPA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica GMPPA. GMPPA y 31 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 219.002.940 hasta 220.002.939.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219.002.846–219.041.527, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversa: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversa: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEG: 219.491.867–219.498.244, hebra directaSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, hebra directaSPEGNBGMPPA: 219.498.891–219.506.989, hebra directaGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, hebra directaASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, hebra inversaCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, hebra directaOBSL1: 219.550.727–219.572.076, hebra inversaOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, hebra directaSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, hebra directaSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, hebra directaSLC4A3Diagrama de GMPPA: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 219.498.891–219.498.938, 48 basesExón 2: 219.499.956–219.500.015, 60 basesExón 3: 219.500.121–219.500.218, 98 basesExón 4: 219.501.476–219.501.579, 104 basesExón 5: 219.501.851–219.502.037, 187 basesExón 6: 219.502.382–219.502.441, 60 basesExón 7: 219.504.083–219.504.213, 131 basesExón 8: 219.505.228–219.505.362, 135 basesExón 9: 219.505.458–219.505.555, 98 basesExón 10: 219.505.715–219.505.761, 47 basesExón 11: 219.505.980–219.506.072, 93 basesExón 12: 219.506.254–219.506.422, 169 basesExón 13: 219.506.698–219.506.989, 292 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 8,1 kb del gen; 1263 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GMPPA

10

posiciones en GMPPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,1 kb de GMPPA, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. Gen GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gmppa

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