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Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Exones
12 exones en 18 kb
Proteína
553 aminoácidos
También conocido como
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Símbolos anteriores
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
Transcrito MANE Select
ENST00000398752.11NM_004046.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

    • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

      Uno de 61 genes relacionados con ello

      Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

Estructura de ATP5F1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica ATP5F1A. ATP5F1A y 9 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 45.589.272 hasta 46.589.271.Cromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, hebra directaSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, hebra directaSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, hebra inversaEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, hebra directaSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, hebra inversaPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, hebra inversaATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, hebra directaHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, hebra directaARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, hebra directaARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, hebra inversaLOXHD1Diagrama de ATP5F1A: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 46.080.248–46.084.363, 4116 basesExón 11: 46.084.504–46.084.654, 151 basesExón 10: 46.086.113–46.086.257, 145 basesExón 9: 46.086.387–46.086.494, 108 basesExón 8: 46.087.008–46.087.232, 225 basesExón 7: 46.087.341–46.087.492, 152 basesExón 6: 46.088.109–46.088.257, 149 basesExón 5: 46.089.566–46.089.732, 167 basesExón 4: 46.089.823–46.089.996, 174 basesExón 3: 46.091.682–46.091.851, 170 basesExón 2: 46.095.053–46.095.131, 79 basesExón 1: 46.098.172–46.098.296, 125 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 18 kb del gen; 1662 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP5F1A

3

posiciones en ATP5F1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18 kb de ATP5F1A, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ATP5F1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP5F1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp5f1a

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