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Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Resumen

Localización citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromosoma 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Exones
5 exones en 26,7 kb
Proteína
541 aminoácidos
También conocido como
GLUT10, GLUT-10
Transcrito MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC2A10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SLC2A10. SLC2A10 y 10 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 46.222.998 hasta 47.222.997.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, hebra inversaCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, hebra inversaSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, hebra inversaELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, hebra directaZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, hebra inversaZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, hebra inversaOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, hebra inversaSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, hebra inversaTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, hebra directaSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, hebra directaEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, hebra inversaZMYND8Diagrama de SLC2A10: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.709.649–46.709.740, 92 basesExón 2: 46.725.041–46.726.324, 1284 basesExón 3: 46.726.864–46.726.986, 123 basesExón 4: 46.729.353–46.729.488, 136 basesExón 5: 46.733.756–46.736.347, 2592 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 26,7 kb del gen; 1626 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC2A10

46

posiciones en SLC2A10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,7 kb de SLC2A10, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc2a10

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