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Gen

STX3

syntaxin 3

Resumen

Localización citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Exones
11 exones en 50,5 kb
Proteína
289 aminoácidos
Símbolos anteriores
STX3A
Transcrito MANE Select
ENST00000337979.9NM_004177.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Diarreas congénitas y enteropatías

    • Diarrea congénita

      Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.

Estructura de STX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica STX3. STX3 y 23 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 59.280.627 hasta 60.280.626.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, hebra directaOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, hebra inversaOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, hebra directaOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, hebra directaOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, hebra directaOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, hebra directaOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, hebra directaOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, hebra inversaOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, hebra inversaPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, hebra inversaOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, hebra directaSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, hebra inversaMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, hebra inversaCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, hebra inversaTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, hebra directaOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, hebra directaOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, hebra directaOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, hebra directaOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, hebra directaOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, hebra directaMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, hebra directaMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, hebra inversaMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, hebra directaMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, hebra inversaMS4A4EDiagrama de STX3: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 59.755.376–59.755.635, 260 basesExón 2: 59.773.211–59.773.294, 84 basesExón 3: 59.787.037–59.787.136, 100 basesExón 4: 59.788.873–59.788.947, 75 basesExón 5: 59.790.519–59.790.586, 68 basesExón 6: 59.792.107–59.792.215, 109 basesExón 7: 59.793.099–59.793.172, 74 basesExón 8: 59.793.380–59.793.514, 135 basesExón 9: 59.795.372–59.795.482, 111 basesExón 10: 59.797.283–59.797.396, 114 basesExón 11: 59.800.855–59.805.878, 5024 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 50,5 kb del gen; 870 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STX3

1

posición en STX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 50,5 kb de STX3, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STX3: syntaxin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. Gen STX3: syntaxin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stx3

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