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Gen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Resumen

Localización citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 60.881.574–60.931.612 (GRCh38)
Exones
10 exones en 50 kb
Proteína
587 aminoácidos
También conocido como
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
Transcrito MANE Select
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de REL

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica REL. REL y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 60.406.593 hasta 61.406.592.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, hebra inversaBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, hebra directaPAPOLGREL: 60.881.574–60.931.612, hebra directaRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, hebra inversaPUS10PEX13: 61.017.058–61.062.516, hebra directaPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, hebra directaSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, hebra directaDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, hebra inversaUSP34Diagrama de REL: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 60.881.574–60.881.850, 277 basesExón 2: 60.891.683–60.891.825, 143 basesExón 3: 60.894.397–60.894.545, 149 basesExón 4: 60.900.992–60.901.083, 92 basesExón 5: 60.916.877–60.917.017, 141 basesExón 6: 60.918.191–60.918.295, 105 basesExón 7: 60.918.394–60.918.606, 213 basesExón 8: 60.920.041–60.920.109, 69 basesExón 9: 60.920.574–60.920.642, 69 basesExón 10: 60.921.763–60.931.612, 9850 bases12468105′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,1 kb de los 50 kb del gen; 1764 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen REL: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. Gen REL: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rel

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