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Gen

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Resumen

Localización citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 33.905.539–34.156.427 (GRCh38)
Exones
15 exones en 250,9 kb
Proteína
685 aminoácidos
También conocido como
Cv2, CRIM3
Transcrito MANE Select
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BMPER. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BMPER

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica BMPER. BMPER y 1 gen cercano en el cromosoma 7, desde 33.530.983 hasta 34.530.982.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33.109.557–33.877.180, hebra directaBBS9BMPER: 33.905.539–34.156.427, hebra directaBMPERDiagrama de BMPER: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 33.905.539–33.905.746, 208 basesExón 2: 33.906.818–33.906.903, 86 basesExón 3: 33.937.289–33.937.388, 100 basesExón 4: 33.966.479–33.966.561, 83 basesExón 5: 33.970.329–33.970.419, 91 basesExón 6: 33.974.702–33.974.784, 83 basesExón 7: 34.046.306–34.046.405, 100 basesExón 8: 34.051.861–34.051.970, 110 basesExón 9: 34.055.163–34.055.303, 141 basesExón 10: 34.058.059–34.058.163, 105 basesExón 11: 34.062.002–34.062.047, 46 basesExón 12: 34.078.857–34.079.186, 330 basesExón 13: 34.085.756–34.086.092, 337 basesExón 14: 34.143.230–34.143.360, 131 basesExón 15: 34.153.092–34.156.427, 3336 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 250,9 kb del gen; 2058 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BMPER

5

posiciones en BMPER donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 250,9 kb de BMPER, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BMPER: BMP binding endothelial regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPER: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmper

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