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Gen

STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Resumen

Localización citogenética
11q24.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 125.592.852–125.623.091 (GRCh38)
Exones
18 exones en 30,2 kb
Proteína
705 aminoácidos
También conocido como
TMC, MGC9042, STT3-A
Símbolos anteriores
ITM1
Transcrito MANE Select
ENST00000392708.9NM_152713.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de STT3A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica STT3A. STT3A y 15 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 125.107.972 hasta 126.107.971.Cromosoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 MbTMEM218: 125.094.379–125.111.870, hebra inversaTMEM218PKNOX2: 125.164.537–125.434.287, hebra directaPKNOX2FEZ1: 125.442.881–125.592.578, hebra inversaFEZ1EI24: 125.536.608–125.585.035, hebra directaEI24STT3A: 125.592.852–125.623.091, hebra directaSTT3ACHEK1: 125.625.163–125.676.255, hebra directaCHEK1ACRV1: 125.671.522–125.680.874, hebra inversaACRV1PATE1: 125.746.279–125.749.867, hebra directaPATE1PATE2: 125.776.113–125.778.828, hebra inversaPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, hebra directaPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, hebra directaPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, hebra directaHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, hebra inversaPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, hebra directaDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, hebra directaVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, hebra inversaCDONDiagrama de STT3A: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 125.592.852–125.592.918, 67 basesExón 2: 125.595.881–125.596.003, 123 basesExón 3: 125.597.059–125.597.119, 61 basesExón 4: 125.602.303–125.602.424, 122 basesExón 5: 125.602.803–125.602.948, 146 basesExón 6: 125.604.157–125.604.247, 91 basesExón 7: 125.605.629–125.605.735, 107 basesExón 8: 125.606.301–125.606.465, 165 basesExón 9: 125.608.109–125.608.289, 181 basesExón 10: 125.609.434–125.609.589, 156 basesExón 11: 125.611.428–125.611.519, 92 basesExón 12: 125.612.592–125.612.747, 156 basesExón 13: 125.612.989–125.613.177, 189 basesExón 14: 125.614.087–125.614.203, 117 basesExón 15: 125.614.324–125.614.426, 103 basesExón 16: 125.618.373–125.618.561, 189 basesExón 17: 125.620.011–125.620.126, 116 basesExón 18: 125.620.772–125.623.091, 2320 bases1246810121416185′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,5 kb de los 30,2 kb del gen; 2118 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen STT3A

    5

    posiciones en STT3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 30,2 kb de STT3A, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen STT3A: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stt3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STT3A: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stt3a

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